對比之下，當前我國針對罕見病問題的專項立法還是空白，“孤兒藥”相關的政策僅散見于藥物安全監管制度等方面。多家藥企對記者表示，國家層面的醫藥研發相關激勵政策基本統一在創新藥層面，藥企要獲得相關激勵，“孤兒藥”也只能與其他創新藥物無差別地進入創新藥相關激勵政策申請通道。兩類藥物的上市成本幾乎相同，激勵機制也沒有區別，但是市場需求卻大相徑庭，藥企把研發精力集中于市場需求更大的常規藥物也就不足為奇。

全國人大代表孫兆奇自2006年起就堅持提交罕見病相關議案和建議。在他看來，要改變國內“孤兒藥”研發乏力的狀況，就必須通過專項立法予以政策傾斜，“加快罕見病專項立法，是解決當前罕見病患者困境和‘孤兒藥’研發滯后問題的最迫切需要”。以利好政策推動市場力量來解決“孤兒藥”的研發和產出問題，也是很多專家學者的共同觀點。

目前，全球“孤兒藥”市場正處于快速增長階段，然而研發的滯后正讓我國藥企錯失在巨大的“孤兒藥”市場中分得更多利潤的機會。醫藥市場研究機構Evaluate Pharma發布的2015年“孤兒藥”市場報告顯示，當前全球“孤兒藥”市場有著近12%的年增長率，相比之下，2015年上半年，全球普通藥品市場增長率僅為5.9%。報告預測，到2020年，全球“孤兒藥”銷量將達到1780億美元，“孤兒藥”在所有處方藥銷量總額的占比有望超過20%。全球各大制藥巨頭也瞄準這一市場，以并購等方式擴大自己在“孤兒藥”市場中的占有率。與此同時，我國國內藥企生產的“孤兒藥”卻幾乎都是仿制藥，利潤率與創新藥差距巨大，導致我國藥企難以在“孤兒藥”市場中分得高利潤，其創新能力和市場價值也受到了很大制約。

高價“孤兒藥”能否入醫保

對于藥企來說，創新藥的研發往往需要巨額投入。而“孤兒藥”市場需求很小，藥企要想通過銷售利潤覆蓋研發和上市成本，并獲得較好的回報，往往會利用專利保護將藥物單價定得很高。

以黏多糖藥物Aldurazyme為例，按照其上市價格，每個患者每年的藥物花費至少要200萬元，這讓患者望藥興嘆。張笑告訴記者，即使有途徑從國外買到藥，也根本買不起，“價格太貴了，所以我只能定期做一下檢查，身體哪個器官出現問題了，做一下局部治療。”張笑表示，目前她能夠聯系到的國內患者就有300多人，治療狀況基本和她類似。

拜瑪琳中國區市場準入經理曹雯表示，如果藥物不能進入醫保目錄，國內患者就很難用得上藥物。“目前在國內推廣‘孤兒藥’的成本不小，包括臨床試驗和注冊審批的投入、醫保談判、病人贈藥等，同時Aldurazyme價格高昂，幾乎不可能僅靠病人自費用藥，必須在醫保支付下才可能獲得市場，國內目前尚不具備這樣的條件。”曹雯說，Aldurazyme在多個國家和地區上市，都是通過納入醫保目錄、減輕患者經濟負擔來獲得市場的。曹雯還表示，針對Aldurazyme在國內獲批上市，藥企與多個地方政府有關部門進行過溝通，但是尚無進展，各地有關部門都表示藥物要在獲取注冊資格之后才能考慮是否納入醫保目錄。

在我國，由于罕見病特效藥一般不屬于基本藥物，是否納入醫保的決定權一般在各地有關部門。但是對于地方來說，決定藥物是否納入醫保必須在藥物注冊后再進行相關測算，因此，按照既有規定，各地有關部門的做法無可厚非。