人民政協(xié)網(wǎng)上海11月8日電（記者 李京 劉佳政）11月8日，在第五屆中國國際進(jìn)口博覽會(huì)上，達(dá)能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切實(shí)為受累于遺傳代謝罕見病的中國患者及家庭提供專業(yè)營養(yǎng)的選擇。

達(dá)能紐迪希亞兒童醫(yī)學(xué)營養(yǎng)事業(yè)部負(fù)責(zé)人方芳表示：“今年，我們帶來了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一創(chuàng)新產(chǎn)品，它能滿足遺傳代謝罕見病患者對(duì)于特殊營養(yǎng)的需求，保證患者的生長發(fā)育。我們也期望借助進(jìn)博會(huì)的溢出效應(yīng)，通過官方跨境店鋪率先上市，造福更多遺傳代謝罕見病患者，在健康中國的路上一個(gè)都不掉隊(duì)。”

遺傳代謝罕見病是一類疾病種類繁多、單一病種患病率較低、但是總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重的疾病，其中甲基丙二酸血癥(MMA)、丙酸血癥(PA)、異戊酸血癥(IVA)、戊二酸血癥Ⅰ型(GA1)、楓糖尿癥(MSUD)這5種遺傳代謝罕見病患病率較高，超過整體篩查確診的遺傳代謝病的1/4。2018年，中國《第一批罕見病目錄》已將此類遺傳代謝罕見病納入。

從疾病表現(xiàn)來看，遺傳代謝罕見病可能在新生兒早期發(fā)病，例如出生后數(shù)小時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為黃疸、喂養(yǎng)困難、反應(yīng)差、嗜睡或昏迷等。部分可在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年發(fā)病，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、貧血、反應(yīng)差、智力落后等。如不盡早進(jìn)行診斷及干預(yù)，均可引起以神經(jīng)系統(tǒng)為主的多臟器損害，影響正常生長發(fā)育，造成患者家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授表示：“目前，遺傳代謝罕見病在臨床上仍然存在未被滿足的診療需求。一方面，由于大多疾病還未被納入普篩，公眾認(rèn)知度很低，誤診漏診情況存在；另一方面，我國幅員遼闊但診療資源相對(duì)集中，廣大基層對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，也容易造成診斷延遲。因此，進(jìn)一步提升疾病認(rèn)知，同時(shí)提升基層的診療能力對(duì)于整個(gè)遺傳代謝罕見病的防治十分重要。在治療層面，目前遺傳代謝罕見病的臨床治療選擇也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到來，將為遺傳代謝罕見病的治療帶來更多選擇，越早發(fā)現(xiàn)，越早治療，對(duì)患兒獲益越大。”

作為一種可防可治的疾病，遺傳代謝罕見病主要通過特醫(yī)食品進(jìn)行飲食管理及營養(yǎng)支持。但由于目前國內(nèi)治療選擇少，遺傳代謝罕見病的治療層面仍有極大空缺及未滿足的需求。如何提高遺傳代謝罕見病的藥物可及，做好疾病的長期管理也是另一個(gè)需要重視的課題。

今年，紐迪希亞通過與市場(chǎng)監(jiān)督管理總局、海關(guān)總署、上海海關(guān)、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)的緊密協(xié)作，將ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋過海，從備貨、審批、通關(guān)等各環(huán)節(jié)層層加速，以免費(fèi)捐贈(zèng)的形式，解決了國內(nèi)200多個(gè)遺傳代謝罕見病患兒家庭的燃眉之急。

除此之外，達(dá)能紐迪希亞也致力于攜手行業(yè)，進(jìn)一步提升治療可及性。上海浦東作為國家改革開放先試先行區(qū)，目前也正在積極推動(dòng)罕見病治療用特醫(yī)食品的引進(jìn)，開設(shè)專科專病門診，以更好地滿足遺傳代謝罕見病患者的臨床診療和管理需求。本屆進(jìn)博會(huì)上，達(dá)能紐迪希亞表示將繼續(xù)支持做好特醫(yī)食品的使用和管理，讓患者在家門口就能用上、用好特醫(yī)食品。

“上海浦東作為國家改革開放先試先行區(qū)，具有專業(yè)的診治罕見病醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，同時(shí)還有完善的罕見病組織管理體系、良好的工作運(yùn)行模式以及高水平的罕見病診治平臺(tái)，我們有能力，也有責(zé)任把我們的遺傳代謝罕見病患者管理好。” 蔡威教授補(bǔ)充道。

“未來我們希望持續(xù)將遺傳代謝罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新治療方案以及服務(wù)帶到中國，賦能患者的全生命周期管理，為全面推進(jìn)‘健康中國2030’添磚加瓦。”方芳女士表示。