人民政協網北京2月4日電（記者 楊嵐 陳姝延 班子晨）“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“漸凍人”“月亮孩子”……這些“美麗”的名字背后，是一個又一個負擔沉重的家庭。2月4日，由人民政協報·人民政協網主辦的“因為罕見 所以創新——促進罕見病藥物創新 提升患者用藥可及性”座談會在京舉行，多位委員、專家、學者就罕見病多層次醫療保障體系建設、罕見病藥物創新及可及性問題、罕見病早期預防、篩查及規范診療等話題進行深入探討。

會議現場。人民政協報·人民政協網記者 賈寧攝

全世界罕見病有7000多種，80%與遺傳基因有關，可累及人體多系統、多臟器、或造成殘疾，影響生存質量，可危及生命。2020年2月20日，國務院頒布了《關于深化醫療保障制度改革的意見》，提出要強化基本醫療保險、大病保險與醫療救助三重保障功能，探索罕見病用藥保障機制。

“目前，只有不足5%的罕見病有治療藥品，需長期甚至終生治療。而且這些藥物絕大部分費用高昂，患者及其家庭難負其重，這是罕見病醫療保障面臨的最重要的困境之一。”全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳表示。

“罕見病藥物科技創新能否有所突破，能否盡快在罕見病藥物領域研發出治病救人的新的良藥，已成為制約我國罕見病藥物創新，提升患者用藥可及性的關鍵問題，是‘卡脖子’的問題。”全國政協委員、全國政協人口資源環境委員會原駐會副主任凌振國表示，面對全球性醫療衛生健康領域競爭格局的深刻變革大勢，亟需強化國家醫療健康戰略科技力量，推進我國在罕見病醫療健康領域科技自立自強，這是從根本上破解罕見病缺良藥、治愈難、看病貴、負擔重等一系列問題的鑰匙。

“推動罕見病學術性研究是內核，這是保持正確方向的根基。”十余年關注罕見病的全國政協委員、北京大學第一醫院原副院長丁潔提出，罕見病工作仍面臨諸多挑戰，需持續探索罕見病的防治體系建設、推動罕見病知識的普及、加強罕見病診療技術的培訓、提高罕見病防治水平。

罕見病藥物不僅要吃得好，還要吃得起。去年，丁潔與多位全國政協委員聯名提交的《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》的提案引發廣泛熱議。作為這項提案的發起人之一，王琳介紹，“1”是指首先將2018年發布的《第一批罕見病名錄》相關藥物逐步納入醫療保障，進入基本醫保用藥目錄。“4”是指建立罕見病專項救助項目、整合社會資源、引進商業保險以及罕見病患者個人支付。

十二屆全國政協委員、中國癌癥基金會理事長趙平直言，政府可以主導但不可能包辦。“全國三分之一地區的城鄉居民基本醫保基金已出現收不抵支的現象。即使部分價格昂貴的罕見病用藥被納入醫保目錄，現行的醫療保障水平也難以滿足部分罕見病年度費用數百萬的保障需求。”

會議現場。人民政協報·人民政協網記者 賈寧攝

在罕見病藥物創新及可及性方面，與會委員、專家還建議，依據國家戰略科技總體規劃和具體行動方案部署，結合我國罕見病藥物科技研究領域實際和罕見病防治及診療實踐中的問題短板，盡早制定我國罕見病藥物戰略科技研究行動實施方案。重視加強頂層設計，堅持系統觀念，堅持集思廣益、開門問策、深入調研，建立健全有利于罕見病藥物科技創新的研發應用的多渠道資金投入保障機制，強化罕見病藥物需求側管理，從推動構建人類衛生健康共同體的高度，重視和加強對罕見病藥物科技創新的國際交流合作。注重發揮各層級各類別企業特別是更好發揮醫療衛生企業，尤其是罕見病藥物科創企業的主體作用。

此外，創新模式，建立全國統一的罕見病診療及基金信息管理平臺，設立風險控制機制、評估機制、定點管理機制等，積極引導患者注冊登記；加強對內對外交流，有利于對罕見病開展早診早治和機會性篩查；推進罕見病的集中診療，在國家、省、市層面建立罕見病診治中心；重視藥品研發工作，讓醫藥企業有利可圖；大力發展商業保險，推進多方共同解決罕見病的醫療保障問題。

全國政協委員、全國政協人口資源環境委員會原駐會副主任凌振國，全國政協常委張連起，全國政協委員張野、王建業、花亞偉，十二屆全國政協委員、白求恩國際和平醫院原院長侯艷寧，北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文，國家衛健委合理用藥專家委員會臨床藥學組組長、北京醫院藥學部主任胡欣，九三學社中央醫藥衛生專委會委員、北京大學第一醫院兒科副主任熊暉，北京大學醫學人文研究院教授、衛生法學專家王岳，中國銀保監會人身保險監管部健康險處一級主任科員張俊興、人身保險監管部產品處四級調研員陳健，淋巴瘤之家下屬卡斯特曼之家主理人林琳，神經母細胞瘤患者家屬桂學森，百濟神州中國區總經理兼公司總裁吳曉濱，人民政協報社黨委副書記、副總編輯張寶川等委員、專家、企業及患者代表參加會議。