人民政協網北京1月27日電（記者 李木元）肌肉無力，無法站立、行走；逐漸喪失各種運動功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命……這些是脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）患者及家庭或多或少都可能面對的窘境。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。被確診這一罕見病，對患者和其家庭都是巨大打擊，多年來SMA群體一直與病魔做著不懈抗爭。

脊髓性肌萎縮癥患兒安安的媽媽，跟中國大多數SMA患者家長一樣，深切地體會著這一疾病帶給整個家庭的恐懼、辛酸和絕望，但是作為孩子的母親，給了孩子生命，更想給她正常的生活，她堅信只有不言放棄，終會讓孩子能得到有效治療，像正常孩子一樣重返社會。

安安與媽媽在讀繪本

為了持續提升全社會對SMA這一罕見疾病的認知和關注，加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實現SMA早診、早治和長期規范治療，呼吁社會各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性，由中國初級衛生保健基金會、中國罕見病聯盟、北京市美兒SMA關愛中心、渤健公司共同倡導發起的“SMA健康中國行2021”項目正式啟動，發布會上首都醫科大學附屬北京兒童醫院呂俊蘭教授在線進行了2021年第一場科普講座，美兒SMA關愛中心執行總監邢煥萍分享了患者群體現狀，拉開了“SMA健康中國行”的序幕。

“向陽而生，聚力同行——SMA健康中國行”正式啟動，中國初級衛生保健基金會副理事長胡寧寧（右二）、中國罕見病聯盟執行理事長李林康（左二）、首都醫科大學附屬北京兒童醫院呂俊蘭教授（右一）、渤健公司中國區市場準入負責人黃哲（左一）等出席線上發布會

“孩子智力沒有問題，我就沒在意，結果錯過了早診早治的機會”

安安在出生后三個月的一次例行體檢中被查出下肢力量不足，對此，家長并沒當一回事，“孩子九個月時，得了肺炎，之后孩子肌肉力量越來越弱，坐不起來，當時醫生讓做基因檢查，我沒在意，想著孩子智力挺好，不是腦癱，最多就是發育遲緩，慢慢就會好起來的。”每次談到安安確診的歷程，安安媽媽就非常后悔。

在安安兩歲的時候，孩子還是站不起來，經基因檢測確診為SMA。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院呂俊蘭教授分享

呂俊蘭教授介紹：“SMA患兒主要發病于嬰幼兒，可能表現為肌張力減退，頭部控制不良、‘蛙腿’樣姿勢、呼吸困難、發育遲緩、脊柱側凸或關節攣縮等癥狀。隨著疾病的進展，運動功能逐漸減退。因此，針對SMA患者需要精準遺傳學檢測，早期診斷，及時治療延緩疾病進程。”

孩子確診后，安安媽媽經歷了人生跌落谷底的痛苦，她不停問自己：“我給了孩子生命，難道就不能給孩子未來嗎？”在與家人反復討論中，安安媽媽越來越堅定了自己拯救孩子的信念，“與其每天悲傷，不如努力尋找辦法，我要讓她好起來。”安安媽媽沒有被擊垮，反而在與病魔做斗爭的過程中堅定了人生前進的方向，媽樂觀也激勵著安安，在她幼小的心里種下了信心和期待的種子。

安安在做康復訓練

“找過‘神醫’，找過道醫，家里錢花光了，我只有相信科學了”

同樣是SMA患者家長，來自安徽滁州的寶蛋媽媽介紹：“孩子確診SMA后，我抱著孩子四處尋醫求藥，去過新疆找“神醫”，去過終南山求醫問道……最終，家里的錢花光了，我也心灰意冷了。也是在那幾年，孩子呼吸力量越來越弱，一感冒就會進ICU，病危通知書更是接踵而至，我每天都活在提心吊膽之中。”

在為孩子求醫問診的過程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織-北京市美兒SMA關愛中心。在那里，工作人員告訴她，如何做好孩子的呼吸管理和康復，如何第一時間獲取國內外治療藥物的進展。“我當時的想法和許多媽媽一樣，就是一定要堅持到有藥的一天，讓孩子能得到治療。”寶蛋媽媽說。

寶蛋在做康復訓練

在以往很長時間，由于社會對SMA的知曉及關注度低，患者盲目求醫的情況比較普遍。呂俊蘭教授強調，想要在臨床上有效應對SMA這種復雜的疾病，多學科協作（MDT）診療不可或缺。 “過去對SMA患者的診斷可能只是一位醫生，現在SMA患者就診時，常常會有一組醫生為其進行全方位評估疾病現狀，除了我們神經內科的醫生，還會有呼吸、營養、骨科、康復等科室的醫生們。”

寶蛋媽媽說：“現在，寶蛋每次去醫院，都有好幾個醫生一起給他制定方案，我特別放心。在醫生們的管理下，寶蛋現在可以拿筆寫字，期末考試成績都在95分以上！我現在相信，只有科學，才能帶來希望。”

寶蛋在做作業

“我見證了SMA群體的苦難，也看到了多方努力下，這個群體正在走向希望”

啟動會上，北京市美兒SMA關愛中心執行總監邢煥萍向與會人員介紹了中國SMA患者生存現狀。“我見證了SMA群體的苦難，也看到了多方努力下，這個群體正在走向希望。從近一年多來參與多學科規范管理的患者數據匯總來看，患者的運動功能和生活質量都在發生著明顯的改變。”

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執行總監邢煥萍致辭

隨著2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，中國SMA領域發生了巨大變化——2019年2月，首個SMA治療藥物通過優先審評審批程序在中國獲批；2019年5月，中國初級衛生保健基金會推出SMA患者援助項目；SMA多學科管理專家共識和遺傳學診斷專家共識也相繼推出。SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學科管理、以及治療可及性方面的巨大轉變。

邢煥萍表示：“未來，我們衷心希望全社會建立以政府為主導，聯合商業保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實現健康中國一個都不能少的愿景。”