■新聞背景

9月12日是預防出生缺陷日，國家衛生健康委提出今年主題為“出生缺陷早預防，健康中國我行動”。我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬~120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。據統計，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒。

■約訪專家余自華：

全軍兒科疾病診治中心、解放軍聯勤保障部隊第900醫院主任醫師

國務院發布的《健康中國行動（2019—2030年）》明確將“主動學習掌握出生缺陷防治知識”作為適用于個人和社會的倡導性指標納入評估指標體系。國家基本公共衛生服務項目也將出生缺陷防治知識作為健康教育的重要內容。廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優生健康知識和技能，提升公眾健康素養是出生缺陷三級預防的重要內容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素質和婦幼健康水平最根本、最經濟、最有效的措施之一。

出生缺陷主要是遺傳因素、環境因素或兩者的共同作用

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷的發生原因十分復雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或兩者的共同作用。

臨床上，我國出生缺陷中染色體異常最常見的是21-三體綜合征，患兒主要表現為智力障礙和多發畸形。隨著孕期血清學篩查以及產前診斷的推廣，21-三體綜合征患兒的出生率在逐年下降。需要提醒的是，許多患者在拿到血清學篩查報告時，顯示唐氏綜合征高風險就認為胎兒異常，其實是不對的。唐氏篩查屬于風險評估試驗，結果高風險是提示需要進一步檢查，孕婦需要在孕18周以后進行的羊水穿刺產前診斷，這個結果才屬于診斷結果。另外，神經管的畸形，通過在備孕期和孕前3個月適量補充葉酸，是可以大大降低發病率的。

第二代測序技術可從眾多測序結果中發現突變基因

當然，還有一些出生缺陷是基因導致的。目前，已得到公認的出生缺陷病因主要有遺傳因素(染色體、單基因和基因組的異常)、非遺傳因素(母體疾病、感染、生活方式和藥物等)、致畸劑(有害的物理、化學因素等)三類。以上都可以通過孕前保健和產前孕檢進行預防，其中遺傳因素導致的部分疾病，可以通過基因檢測準確明確病因，指導生育。

如果已經生過或者說懷過有問題的孩子，比如說是自閉癥、智力缺陷發育遲緩、先心病、腎臟等方面的一些畸形，那么對于這樣的家庭，再生育前的遺傳咨詢和健康檢查是非常重要的，從而實現針對性的預防和治療。那么，我們可以通過什么方式檢測出突變基因呢？

最開始，我們從已知的致病單基因開始檢測，即利用第一代測序技術來一個基因一個基因地進行檢測。隨著人類基因組學技術的發展，基因檢測技術從原先只能“釣魚”式的單個基因檢測，升級為能夠“撒網捕魚”式的將人體2-3萬個基因“一網打盡”，即第二代測序技術，從而在眾多紛雜的測序結果中，發現突變基因。

計劃懷孕的夫婦，應首先接受孕前優生健康檢查

近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關系越近，遺傳性疾病的發生風險越高，禁止近親結婚，可有效降低遺傳性疾病的發生風險。

其次，準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務。婚前醫學檢查不同于常規的健康體檢。男女雙方應在結婚登記前主動到醫療機構接受婚前醫學檢查、衛生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。

計劃懷孕的夫婦，首先應當接受孕前優生健康檢查，及早發現可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發生風險。同時，應養成健康生活方式，科學備孕。合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養成健康的生活習慣和行為方式。

計劃懷孕的夫婦，應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。孕期時應堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優質蛋白和維生素的攝入，在醫生指導下適量補充鈣、鐵等營養素。

計劃懷孕的夫婦，還需提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質。孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動物。

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療自身疾病，維持良好孕育條件，待疾病治愈或病情穩定后再備孕。如果孕婦患病，應及時就醫，謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥，切不可擅自用藥，但也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響，而拒絕服用必需的藥物。

無懷孕計劃的夫婦，則應積極采取科學、適宜的避孕方法，以減少意外妊娠和流產的發生，保護生育能力。

此外，需注意，35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。所以，我們提倡適齡生育，以避免高齡妊娠。