本報(bào)訊（記者 劉歡）罕見病，對(duì)于病人來說罕見，對(duì)于醫(yī)生來說同樣罕見。患者極易誤診，常常輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)才最終確診。為提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，日前，市衛(wèi)健委和北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)，制定并公布了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2018年）》。今后，罕見病患者求醫(yī)將有望少走“彎路”。

為使罕見病患者得到規(guī)范治療，保障患者醫(yī)療安全，市衛(wèi)健委和北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)制定了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2018年）》。目前國(guó)家第一批121種罕見病目錄中，根據(jù)本市患病人口規(guī)模及實(shí)際診療情況，每種疾病分別有2家至7家推薦醫(yī)院。比如，“自身免疫性腦炎”，推薦的醫(yī)院及科室有：北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科、神經(jīng)內(nèi)科，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和懷柔北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。因患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A先天性缺乏導(dǎo)致的四肢劇痛的“法布雷病”，推薦的醫(yī)院科室則有：北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、兒科、腎內(nèi)科，北京協(xié)和醫(yī)院遺傳代謝科、腎內(nèi)科、兒科，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和北京朝陽(yáng)醫(yī)院腎內(nèi)科。同時(shí)，市衛(wèi)健委還建立了動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，根據(jù)醫(yī)院實(shí)際診療能力對(duì)推薦名單不定期調(diào)整。

市衛(wèi)健委要求，各區(qū)衛(wèi)生計(jì)生委、各三級(jí)醫(yī)院要加強(qiáng)罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制管理，應(yīng)用信息化手段加強(qiáng)罕見病信息的收集、分析和反饋，持續(xù)提升罕見病診療能力和醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量。對(duì)已經(jīng)具有診治能力的推薦醫(yī)院，要進(jìn)一步加大罕見病骨干人才培養(yǎng)力度，及時(shí)了解掌握國(guó)際前沿動(dòng)態(tài)，不斷提高醫(yī)院相關(guān)罕見病診治水平。暫未列入首批推薦醫(yī)院的三級(jí)醫(yī)院要結(jié)合自身功能定位，提高診療能力，爭(zhēng)取早日進(jìn)入推薦名單，為罕見病患者提供更多選擇；或提高鑒別診斷能力，及時(shí)將疑似罕見病患者推薦到有診療能力的醫(yī)院進(jìn)一步診治。

市衛(wèi)健委要求各區(qū)衛(wèi)生計(jì)生委、各三級(jí)醫(yī)院以醫(yī)聯(lián)體為載體，持續(xù)推進(jìn)雙向轉(zhuǎn)診，不斷優(yōu)化醫(yī)聯(lián)體綠色通道。基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)要落實(shí)首診負(fù)責(zé)制，有效引導(dǎo)疑似罕見病患者及時(shí)轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院；上級(jí)醫(yī)院引導(dǎo)有需要的確診患者，轉(zhuǎn)回到基層醫(yī)院進(jìn)行康復(fù)治療。

同時(shí)，由于大部分罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家協(xié)作才能精準(zhǔn)診治，各醫(yī)院要充分利用本市優(yōu)勢(shì)醫(yī)療資源集中的特點(diǎn)，發(fā)揮專科醫(yī)聯(lián)體的作用，同時(shí)在院內(nèi)建立起配合默契、銜接有序的轉(zhuǎn)會(huì)診機(jī)制，保證罕見病患者接診、檢查、診斷、手術(shù)以及住院治療流程優(yōu)化、質(zhì)量安全。

未來，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)將積極整合全市乃至全國(guó)罕見病專家資源，加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流，提升罕見病診療水平。同時(shí)，將進(jìn)一步推廣有關(guān)罕見病的新技術(shù)、新成果，制定罕見病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)；推動(dòng)罕見病研究，建立罕見病患者數(shù)據(jù)庫(kù)，為罕見病流行病學(xué)提供數(shù)據(jù)資料；進(jìn)一步普及罕見病醫(yī)學(xué)衛(wèi)生知識(shí)，提高民眾自我保健意識(shí)和預(yù)防水平等。