中新網上海9月14日電 (記者 陳靜)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種由基因缺陷所導致的常染色體隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，屬于罕見病里極為嚴重的一種。盡早發現并確診、及早干預意義重大。

中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長、復旦大學附屬上海醫學院醫院管理處處長王藝表示，通過新生兒篩查可早期發現SMA的患兒，及時采取必要的診療措施，可降低新生兒和患者的死亡率，并有效改善患兒預后。她指出，SMA的致病因已較為明確，數年前就被美國國立衛生院預測為最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。

王藝說，在中國，58.96%的SMA患兒發病于7-18月齡，中重度患者占到了總患病人數的89%左右；就運動功能來看，僅有22.78%SMA患者可以行走。

SMA雖然屬于罕見病，但其實并不罕見。常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，而50%可能會攜帶SMA致病基因。

據了解，SMA患者由于脊髓運動神經元退化，會導致全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，病情的發展會進而影響吞咽、呼吸等，最終導致死亡。 北京醫學會遺傳學分會主任委員宋昉教授指出：“SMA在新生兒中的發病率為1/6000-1/10000，但通過科學的攜帶者基因篩查，可以較有效地實現疾病阻斷，減少新發病例。” 家族中有患病者、曾生育SMA孩童者均為高危人群，在孕前、孕中應做相關基因檢測。

北京大學第一醫院主任醫師熊暉教授介紹，藥物治療能夠改善患者運動機能并提升嬰幼兒患者的存活率，因此，積極推進SMA治療藥物可及性，加快臨床藥物進入中國，讓更多患者有藥可醫，對于患者及其家庭有巨大意義。

熊暉說，目前治療SMA的相關藥物已經在國外獲批上市，在中國患者仍需要依靠站立架、呼吸機、咳痰機等輔助設備幫助延緩疾病發展進程、維持殘存運動功能及提供生命支持。隨著國內醫藥政策的改革、病友組織的積極推動，目前有效藥物研發和上市進程明顯加快。

宋昉對記者坦言，治療SMA不能單靠藥物和醫生，家庭的作用十分重要，良好的護理、減少呼吸道感染將有效延長患者的生命。這位專家坦言，當下SMA存在臨床診斷之后問題。王藝透露，將制作“MAP”，仍患者有的放矢地找到專家，并提高隨訪率。

當日， 第二屆中國SMA大會開幕，來美國、意大利、日本、中國大陸、香港及臺灣地區的20多位知名專家出席，針對SMA藥物研發、患者診療及管理支持等相關主題進行了學術分享及經驗交流。(完)