中新網(wǎng)北京7月23日電 (記者 董子暢)“中國罕見病研究報告(2018)公開發(fā)行新聞發(fā)布會暨罕見病論壇”23日在北京召開，論壇上發(fā)布了《中國罕見病研究報告(2018)》。

據(jù)悉，《中國罕見病研究報告(2018)》是中國第一份有關罕見病的綜合性研究報告，該報告認真梳理罕見病在中國的發(fā)展歷史，其中包括曾經(jīng)引起廣泛爭議的罕見病定義問題、罕見病流行病學數(shù)據(jù)缺失問題等。客觀地介紹了這些年來中國各級政府為罕見病事業(yè)做出的努力、社會各界為罕見病事業(yè)做出的奉獻。在問題和建議方面，力求客觀實際地剖析面臨的問題，并提出切實可行的解決問題的方法或路徑。

北京大學常務副校長、中國工程院院士詹啟敏表示，《中國罕見病研究報告(2018)》以通俗易懂的語言文字，盡可能言簡意賅的解釋深奧艱澀的醫(yī)學問題，以便不同行業(yè)的讀者都能讀懂其內(nèi)容、都能了解罕見病，并力求引起讀者對罕見病的關注。這個報告不僅是醫(yī)學的研究報告，其內(nèi)容還涉及了臨床醫(yī)學、醫(yī)政管理、藥學研究、衛(wèi)生經(jīng)濟、政策法規(guī)、社會保障、社會建設等一系列不同領域的現(xiàn)狀和問題。讓讀者體會到罕見病雖然歸屬于醫(yī)學范疇，但是具有明顯的社會屬性，值得深入研究。

北京大學第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員丁潔就《中國罕見病研究報告(2018)》作主題報告時指出，目前，罕見病約有七千種左右，每種病的患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散，且大多數(shù)罕見病需要多學科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學遺傳學專家協(xié)作才能精準診治。報告公布了對全國近百家三級甲等醫(yī)院住院患者罕見病調(diào)研的結(jié)果：7省份93家三級甲等醫(yī)院10年收治罕見病例405589例，占住院病人總數(shù)的2.27%。在這些罕見病患者中，確診的共有952種罕見疾病，先天性疾病占一半以上。

報告指出，當前中國在罕見病醫(yī)治方面還存在諸多問題，比如，罕見病藥物管理制度亟待建立、全國流行病學調(diào)查數(shù)據(jù)不足、醫(yī)療優(yōu)勢資源亟待統(tǒng)一利用和管理、患者醫(yī)療保障和生活水平需要關注等。

報告建議，要制定全國罕見病醫(yī)療社會保障整體規(guī)劃，明確政府責任主體，建立工作機制；建立罕見病診療中心，完善轉(zhuǎn)診機制、制定罕見病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R，編纂罕見病知識手冊、推動罕見病研究、整合社會力量。(完)