人民政協網北京3月27日電 （記者 李木元）對于患者，最難的不是無藥可治，而是有藥可治，卻負擔不起。

在日前于北京舉行的第五屆北京罕見病學術大會暨2017京津冀罕見病學術會議上，北京協醫院原藥劑科主任李大魁教授講述了一個沉重的例子。

去年4月，媒體報道了廣東汕頭2歲女嬰曾怡霖的遭遇。她患了一種先天性罕見病——龐貝氏病。父母聽說一種酶抑制劑特效藥可治療該病，就花14.9 萬余元在香港購買了24 支，可這僅夠孩子治療3 個月。當他們向一個月前曾經為龐貝氏病患兒募集治療費的網友“褲頭”求助時，卻遭到了婉拒。

一個月時間，這位網友的想法發生了令人難以置信的改變：“如果是我的孩子患上龐貝氏病，我可能會放棄治療?！彼懔艘还P賬，一個龐貝氏病患兒想活到30 歲，將需要1 億元的費用，究竟值不值？

“你愿意拿1 億元換30 年生命嗎？”李大魁同樣發出了對生命價值的叩問。

有人說，生命無價，只要有藥可治，就應竭盡全力。也有人說，在罕見病的救助上，政府部門責無旁貸。然而，當很多白血病患者面對數十萬元的治療費用一籌莫展的時候，來探討花費上億元的罕見病個體救助，確實有點勉為其難。

有專家指出，按現行的藥物經濟學成本效用遴選機制，罕用藥很難入選醫保藥品目錄。也有專家指出，罕見病80%為遺傳性疾病,按經濟學的公共產品理論, 這些罕用藥（也稱“孤兒藥”）更多可歸屬于公共產品范疇, 需要政府干預，讓罕見病患者用得上藥、用得起藥。

北京醫學會罕見病分會成立了六個學組，金大鵬會長（右二）為六位組長頒發聘書。

眾說紛紜，無論是家長、政府、醫療機構，亦或是患者本人，都陷入了兩難境地。

社會保障應體現人文視角

全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授認為，發揮政府主導作用，完善社會保障政策，是讓罕見病患者病有所醫的關鍵。

事實上，我國部分地區已在罕見病患者用藥保障上進行了積極探索。

浙江省民政廳社會救助處處長陳建義介紹，浙江省2016年已將戈謝病、漸凍癥、苯丙酮尿癥納入首批罕見病醫療保障范圍，明確了財政對保障費予以托底，大大提高了罕見病醫療保障政策的含金量。

在李大魁看來，目前要對包括罕見病在內的重特大疾病實施保障，首先要解決的不是資金問題，而是理念問題?！搬t保部門要轉變價值取向，以人為本，從人文的視角考量大病保障問題，在這個基礎上優化配置相關資源，探索相關制度建設和機制創新?！?/p>

國家層面已經開始重視這一問題。如人力資源社會保障部關于印發《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2017年版）的通知》中，將靜脈注射人用免疫球蛋白納入國家醫保目錄，而該藥可用于治療川崎病新生兒敗血癥、全身性重癥肌無力等罕見病。

但專家普遍認為，這還遠遠不夠。

立法是國際趨勢

全國人大代表孫兆奇在今年全國兩會上第十一次為罕見病患者的醫療救助呼吁，他認為：“加快罕見病專項立法，是解決當前罕見病患者困境和‘孤兒藥’研發滯后問題的最迫切需要”。

立法保障罕見病患者的救治已成國際趨勢。比如美國，早在1983年就通過了《孤兒藥法案》。日本、韓國以及歐盟等30多個國家和地區都效仿美國，以立法形式對孤兒藥的保障加以促進。

據估計，目前我國罕見病患者總數超過2000萬，總量居世界第一?！昂币姴〉木戎尾粌H僅是為了保障罕見病患者的生命權和健康權，也是社會文明進步的體現，從這個角度來看，立法是必然趨勢。”丁潔說。

但在我國，立法不僅面臨眾多現實困難，還需要很長的過程。

對此，李大魁引用了馬云曾說過的一句話：“今天很殘酷，明天更殘酷，后天會很美好，但絕大多數人都死在明天晚上，無法見到后天的太陽，所以我們干什么都要堅持?！?/p>

新藥創新的契機

工程院院士、北京大學醫學部主任詹啟敏表示，目前醫學研究及技術進步已經進入精準醫學、靶向治療、大數據、分子影像和分子病理時代，而罕見病大都是因基因缺陷引起的遺傳性疾病，相關藥物研發將大大推動我國醫學科技創新水平，特別是新藥創新水平。

這一點得到了李大魁的贊同。他說，人們說的基因二代測序也好，對各種復雜蛋白的修飾表達也好，還有各種基因治療所使用的新載體以及最新的基因技術等等，都是首先被用到孤兒藥研發上，所以孤兒藥成為全球尖端新藥開發和生命科學研究工具開發的一個主戰場。

統計也顯示，進入Ⅱ期臨床的所有新藥研發項目中，凡是有人類遺傳學數據支持的項目，成功率要高出很多倍。

“所以，美國《孤兒藥法案》另外一個重大的意義就是解決了企業創新動力不足的問題，帶動了醫藥工業的快速增長。例證就是1982～2000年間，美國56%的生物技術產品首先被批準的適應癥都是罕見病?！崩畲罂f。

去年2月召開的國務院常務會議上對推動醫藥產業創新升級進行了部署，其中特別指出，要瞄準群眾急需，加強原研藥、首仿藥、中藥、新型制劑、高端醫療器械等

研發創新，加快腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病等多發病和罕見病重大藥物產業化。

國外經驗和國內政策環境對我國罕見病藥物研發提供了很大支持。但丁潔認為，力度還不夠，在國家重大科技專項中，應增加對罕見病藥物研發的內容。另外，應充分發揮學會、協會的重要作用。

據悉，目前中華醫學會的80余個?？品謺铮袩o罕見病（專科）分會，中華醫學會的部分其他?？品謺m也涉及罕見病，但都是各自為戰，浪費了大量的人力物力資源，從而影響了罕見病相關工作的進展。

“無論從新藥研發，還是臨床治療角度來看，都應盡快成立中華醫學會罕見病?？品謺！倍嵑粲?。

“從發病率上看，罕見病是罕見的，可如果從社會文明、民生以及涉及我國醫藥工業發展的角度來看，你還認為它‘罕見’嗎？”李大魁的反問或許能引發人們更多的思考。